Srpski registar za miotonične distrofije (dystrophia myotonica, DM) osnovan je u novembru 2008. godine na Klinici za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

Nazvan je Akhenaten, prema egipatskom faraonu koji je verovatno imao ovu bolest. Osnivač registra i glavni istraživač je prof. dr Vidosava Rakočević Stojanović, a glavni urednik registra dr Stojan Perić ( Ova adresa el. pošte zaštićena je od spam napada, treba omogućiti JavaSkript da biste je videli ).

Nakon pet godina, srpski DM registar je spreman da deli podatke sa globalnim registrom formiranim od strane evropske mreže za neuromišićne bolesti TREAT-NMD, nakon što se sinhronizuju podaci s obzirom da se praćenje bolesnika sa DM razlikuje u različitim zemljama i među različitim specijalistima.

Akhenaten je formiran sa ciljem da obezbedi podatke za epidemiološka istraživanja, istraživanja prirodnog toka bolesti, kao i da omogući uključivanje bolesnika u naučna istraživanja, kliničke studije efekta simptomatske terapije i novih terapeutskih strategija. Registar omogućava da bolesnici budu brzo kontaktirani i informisani kada postoji studija od interesa. U tome je njegov poseban značaj s obzirom da se radi o retkoj bolesti. Prema zvaničnim podacima iz Ujedinjenog kraljevstva, tek svaki četvrti lekar opšte prakse vidi samo jednog bolesnika sa DM u toku čitave karijere.

Što se tiče softvera, Akhenaten je u celini prilagodljiv alat za obradu statističkih podataka zasnovan na platformama Java, Swing i JDBC. Akhenaten se sastoji od strukturisanog upitnika čijim popunjavanjem se prikupljaju podaci, a u mogućnosti je da prikaže primarnu statistiku i eksportuje podatke u vidu Excel tabela koje su pogodne za dalju obradu.

Podaci koji se unose u registar su bazirani na prethodno kreiranom upitniku koji popunjava specijalista za neuromišićne bolesti. Osvežavanje podataka se vrši jednom ili dva puta godišnje preko regularnih ambulantnih pregleda ili hospitalizacija. Svi podaci su zaštićeni - lični podaci bolesnika su vidljivi samo glavnom istraživaču i uredniku registra, dok postoji mogućnost da, nakon dobijanja adekvatne dozvole, pojedini klinički i molekularni podaci budu prosleđeni istraživačima koji ih zatraže.

Na početku formiranja baze 2008. godine, prvo su retrospektivno uneti podaci o bolesnicima hospitalizovanim na našoj Klinici od 1990. godina. Svi ovi bolesnici su pozvani na kontrolni pregled. U isto vreme je započeto prospektivno unošenje podataka svih bolesnika sa DM koji su posećivali našu Kliniku ambulantno ili hospitalno. Pored toga, pomoć u formiranju registra su dale kolege iz drugih institucija slanjem svojih pacijenata: prof. dr Vedrana Milić Rašić i dr Jelena Mladenović sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, prof. dr Marija Žarkov sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra Vojvodine, prof. dr Stojanka Đurić sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra u Nišu, dr Miroslav Stojanović sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra u Kragujevcu, dr Slavica Ostojić i dr Marina Perić iz Instututa za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije “Dr. Vukan Čupić”, dr Veljo Spasojević i Zoran Đurković iz Šapca, dr Biljana Savić iz Valjeva, dr Dejan Rakić iz Užica, dr Sanja Živkov iz Sombora, dr Nikola Stanković iz Mataruške banje i drugi.

Trenutno Akhenaten obuhvata 290 bolesnika sa DM1 (od kojih je kod 55% dijagnoza potvrđena molekularno-genetskim metodama, a u toku je ova dijagnostika i za preostale bolesnike) i 32 bolesnika sa DM2 (od kojih je 100% molekularno-genetski potvrđeno). Za dijagnostiku se koriste Southern blot i Triplet Repeat Primed PCR (TP PCR) zahvaljujući prof. dr Ivani Novaković sa Medicinskog fakulteta u Beogradu, prof. dr Dušanki Savić sa Biološkog fakulteta u Beogradu, dr Valeriji Dobričić i Vesni Ralić sa Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

Prema registru, u pojedinim delovima Srbije prevalencija DM1 dostiže očekivanu (Slika). Nažalost, u nekoliko regija u blizini akademskih centara (Novog Sada, Niša i Kragujevca) registrovan je samo mali broj bolesnika. Stoga je naš sledeći korak da podstaknemo stručnjake za neuromišićna oboljenja, kao i druge lekare, da podatke o svojim bolesnicima podele u zajedničkom registru a za dobrobit akademske zajednice i samih pacijenata. Sve kolege će imati našu punu podršku u dijagnostici i terapiji bolesnika sa DM. Poseban napor će biti uložen da se poboljša dijagnostika DM2 koja je u Srbiji, ali i u većini drugih zemalja, nedovoljno prepoznata s obzirom na blag fenotip. Trenutno naporno radimo na kreiranju internet stranice registra kako bismo omogućili bolesnicima da se samostalno prijave u registar i da dobiju odgovor na ključna pitanja o svojoj bolesti.

Do sada je objavljeno nekoliko radova u prestižnim međunarodnim časopisima koji su bazirani na podacima iz registra:

1. Rakocevic Stojanovic V, Peric S, Lavrnic D, Popovic S, Ille T, Stevic Z, Basta I, Apostolski S. Leptin and the metabolic syndrome in patients with myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand 2010;121(2):94-8.
2. Peric S, Rakocevic-Stojanovic V, Stevic Z, Basta I, Pavlovic S, Vujanac V, Marjanovic L, Lavrnic D. Health-related quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1 and amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neurol Belg 2010;110(1):71-7.
3. Peric S, Stojanovic VR, Basta I, Peric M, Milicev M, Pavlovic S, Lavrnic D. Influence of multisystemic affection on health-related quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. Clin Neurol Neurosurg 2013;115(3):270-5.
4. Peric S, Stojanovic VR, Nikolic A, Kacar A, Basta I, Pavlovic S, Lavrnic D. Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 1. Neurol Res 2013;35(4):331-5.
5. Rakocevic Stojanovic V, Peric S, Paunic T, Pavlovic S, Cvitan E, Basta I, Peric M, Milicev M, Lavrnic D. Cardiologic predictors of sudden death in patients with myotonic dystrophy type 1. J Clin Neurosci 2013;20(7):1002-6.
6. Peric S, Mandic-Stojmenovic G, Markovic I, Stefanova E, Ilic V, Parojcic A, Misirlic-Dencic S, Ostojic M, Rakocevic-Stojanovic V, Kostic V. Cerebrospinal fluid biomarkers of neurodegeneration in patients with juvenile and classic myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol 2013. doi: 10.1111/ene.12237.
7. Peric S, Sreckov M, Basta I, Lavrnic D, Vujnic M, Marjanovic I, Rakocevic Stojanovic V. Dependent and paranoid personality patterns in myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand 2013. doi: 10.1111/ane.12173.

U toku je još nekoliko kliničkih i molekularnih ispitivanja ove bolesti.